medlabnews.gr iatrikanea
Μια οικογένεια στη Βρετανία βρίσκεται αντιμέτωπη με μια εξαιρετικά σπάνια και σκληρή δοκιμασία. Η 43χρονη Lesley Owens έχει ήδη περάσει τρεις φορές από τη μάχη με τον καρκίνο. Τώρα έμαθε ότι και οι τρεις νεαρές κόρες της, ηλικίας μόλις 16, 18 και 20 ετών, πάσχουν από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ανοσοανεπάρκεια και χρειάζονται εντατική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει χημειοθεραπεία και, όπου ενδείκνυται, μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων ή μυελού των οστών.
Πρόκειται για την ανεπάρκεια του γονιδίου IRF8, μια τόσο σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος ώστε έχουν περιγραφεί ελάχιστες περιπτώσεις στην ιατρική βιβλιογραφία.
Τρεις αδελφές, ηλικίας 16, 18 και 20 ετών
Οι τρεις κόρες της Lesley, η Rhiann, 16 ετών, η Caitlyn, 18 ετών και η Sinead, 20 ετών, διαγνώστηκαν με ανεπάρκεια IRF8.
Η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή μπορεί να επηρεάσει σοβαρά τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και να αφήσει τους ασθενείς ιδιαίτερα ευάλωτους σε λοιμώξεις.
Η οικογένεια αναφέρει ότι και οι τρεις κοπέλες χρειάζονται ιδιαίτερα εντατική θεραπεία. Η θεραπευτική διαδικασία περιλαμβάνει χημειοθεραπεία ως προπαρασκευαστική αγωγή πριν από πιθανή μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων.
Η 16χρονη έχει ήδη κάνει χημειοθεραπεία και μεταμόσχευση
Η μικρότερη από τις τρεις αδελφές, η 16χρονη Rhiann, είναι ήδη αρκετά μπροστά στη θεραπευτική διαδικασία.
Έχει ολοκληρώσει τη χημειοθεραπεία και στη συνέχεια υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Η κατάσταση όμως δείχνει πόσο ευάλωτο μπορεί να παραμένει το ανοσοποιητικό σύστημα αυτών των ασθενών. Σύμφωνα με την οικογένεια, η Rhiann πήρε εξιτήριο από το νοσοκομείο, αλλά μόλις δύο ημέρες αργότερα χρειάστηκε να επιστρέψει λόγω λοίμωξης.
Οι δύο μεγαλύτερες αδελφές της περιμένουν τώρα να αρχίσουν τη δική τους θεραπεία.
Η νέα δοκιμασία: καρκίνος στην 20χρονη Sinead
Σαν να μην ήταν αρκετή η διάγνωση της εξαιρετικά σπάνιας ανοσοανεπάρκειας, η μεγαλύτερη κόρη, η 20χρονη Sinead, διαγνώστηκε επίσης με καρκίνο του αιδοίου.
Στη 16χρονη Rhiann έχουν επίσης εντοπιστεί καρκινικά κύτταρα στην ίδια περιοχή, ενώ η 18χρονη Caitlyn περίμενε, σύμφωνα με το δημοσίευμα, τα αποτελέσματα εξετάσεων που θα έδειχναν εάν υπάρχουν αντίστοιχα ευρήματα και σε εκείνη.
Έτσι, μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα, η οικογένεια βρέθηκε αντιμέτωπη όχι μόνο με μία εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος σε τρία παιδιά, αλλά και με νέες ογκολογικές διαγνώσεις.
Η μητέρα έχει περάσει τρεις φορές καρκίνο
Η ιστορία γίνεται ακόμη πιο συγκλονιστική εξαιτίας όσων έχει ήδη περάσει η μητέρα τους.
Η Lesley Owens, 43 ετών, έχει αντιμετωπίσει καρκίνο τρεις φορές και, σύμφωνα με την οικογένεια, οι συνέπειες της νόσου και των θεραπειών ήταν τέτοιες ώστε σήμερα ζει με στομία.
Οι κόρες της είχαν παρακολουθήσει τη μητέρα τους να περνά από χημειοθεραπεία. Τώρα η κατάσταση έχει αντιστραφεί: είναι εκείνη που βλέπει τα παιδιά της να περνούν μια αντίστοιχα δύσκολη διαδικασία.
Στο σπίτι βρίσκεται επίσης ο 13χρονος γιος της Riley, ενώ η οικογένεια πρέπει παράλληλα να διαχειριστεί τις συνεχείς μετακινήσεις προς το νοσοκομείο, τις παραμονές για θεραπεία και τις αυξημένες καθημερινές ανάγκες.
Η μεγάλη αδελφή άνοιξε έρανο για την οικογένεια
Η μεγαλύτερη αδελφή της οικογένειας, η 25χρονη Tyler Heyworth, δημιούργησε διαδικτυακή καμπάνια συγκέντρωσης χρημάτων, προκειμένου να βοηθήσει τη μητέρα και τις αδελφές της με τα έξοδα που έχουν συσσωρευτεί.
Μεταξύ αυτών είναι οι συνεχείς μετακινήσεις από και προς το νοσοκομείο, η διαμονή, τα καθημερινά έξοδα, καθώς και η αγορά περουκών και ρούχων κατά τη διάρκεια των θεραπειών.
Η οικογένεια ζει στο Horden του County Durham και οι κοπέλες παρακολουθούνται, σύμφωνα με το βρετανικό δημοσίευμα, στο Royal Victoria Infirmary στο Newcastle.
Τι είναι η ανεπάρκεια IRF8;
Το IRF8 (Interferon Regulatory Factor 8) είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας με κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη και λειτουργία συγκεκριμένων κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, ιδιαίτερα των μονοκυττάρων και των δενδριτικών κυττάρων.
Παθογόνες μεταλλάξεις στο IRF8 μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικής βαρύτητας μορφές πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας.
Οι σοβαρότερες μορφές έχουν συσχετιστεί με σημαντικές διαταραχές στην ανάπτυξη των δενδριτικών κυττάρων και των μονοκυττάρων και με αυξημένη ευαισθησία σε σοβαρές λοιμώξεις.
Η πρώτη περιγραφή παθογόνων μεταλλάξεων του IRF8 σε ανθρώπους δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine το 2011. Σε μία από τις σοβαρές περιπτώσεις που περιγράφηκαν, χρειάστηκε μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων.
Γιατί χρησιμοποιείται χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση;
Πριν από ορισμένες μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών κυττάρων απαιτείται αυτό που ονομάζεται conditioning – προπαρασκευαστική αγωγή.
Στόχος είναι, μεταξύ άλλων, να προετοιμαστεί ο μυελός και το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς ώστε να μπορέσουν να εγκατασταθούν τα νέα αιμοποιητικά κύτταρα.
Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία στη συγκεκριμένη ιστορία, επειδή ο όρος «χημειοθεραπεία» θα μπορούσε εύκολα να οδηγήσει στο λανθασμένο συμπέρασμα ότι και οι τρεις αδελφές έχουν καρκίνο. Η χημειοθεραπεία που περιγράφεται για την IRF8 deficiency αποτελεί μέρος της θεραπευτικής προετοιμασίας για τη μεταμόσχευση, ενώ ξεχωριστά έχουν αναφερθεί ογκολογικά ευρήματα στη Sinead και στη Rhiann.
Μια εξαιρετικά σπάνια οικογενειακή ιστορία
Η περίπτωση των τριών νεαρών αδελφών είναι ιδιαίτερα ασυνήθιστη, καθώς η ανθρώπινη ανεπάρκεια IRF8 αποτελεί μια πολύ σπάνια γενετική ανοσοανεπάρκεια.
Παράλληλα, η ιστορία της οικογένειας Owens συγκεντρώνει μέσα σε λίγους μήνες ένα εξαιρετικά βαρύ φορτίο: μία μητέρα που έχει ήδη περάσει τρεις φορές από καρκίνο, τρεις κόρες με την ίδια σπάνια γενετική πάθηση, μεταμόσχευση στην 16χρονη και επιπλέον ογκολογικές διαγνώσεις και εξετάσεις στις νεαρές γυναίκες.
Και όμως, όπως περιγράφει η μεγαλύτερη κόρη της οικογένειας, η Lesley εξακολουθεί να φροντίζει τα παιδιά της και να προσπαθεί να διατηρήσει όσο γίνεται την καθημερινότητα της οικογένειας.
Πηγές
- AOL UK – δημοσίευμα της 10ης Σεπτεμβρίου 2026 και συνέντευξη της οικογένειας
- GoFundMe – Tyler Heyworth, οικογενειακή καμπάνια «Help My Three Young Sisters Fight Their Battle»
- New England Journal of Medicine – IRF8 Mutations and Human Dendritic-Cell Immunodeficiency
- PubMed – επιστημονικές δημοσιεύσεις για την ανεπάρκεια IRF8 και τις ανθρώπινες πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες
Τελευταία ενημέρωση: 11 Σεπτεμβρίου 2026




Δεν υπάρχουν σχόλια
Δημοσίευση σχολίου