Ένα «λάθος» τεστ στην εγκυμοσύνη έδειξε πρόβλημα στο μωρό – Τελικά αποκάλυψε καρκίνο σταδίου 4 στη μητέρα

 medlabnews.gr iatrikanea

Ένα αποτέλεσμα που αρχικά φαινόταν να φέρνει τα χειρότερα νέα για το μωρό της αποδείχθηκε τελικά το στοιχείο που οδήγησε τους γιατρούς στη διάγνωση καρκίνου σταδίου 4 στην ίδια.

Η Amanda Webb ήταν 36 ετών και 31 εβδομάδων έγκυος όταν έμαθε, τον Μάιο του 2021, ότι έπασχε από μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου.

Πέντε χρόνια αργότερα, η ιστορία της επανέρχεται στο προσκήνιο, καθώς η Webb, σήμερα 41 ετών, δηλώνει ότι βρίσκεται εδώ και πέντε χρόνια χωρίς ανιχνεύσιμη νόσο και βλέπει πλέον τον γιο της Levi να ξεκινά το νηπιαγωγείο.

Το τεστ που φαινόταν να δείχνει σοβαρό πρόβλημα στο μωρό

Όλα είχαν αρχίσει νωρίτερα στην εγκυμοσύνη της, όταν ένας συνηθισμένος γενετικός προγεννητικός έλεγχος έδωσε αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου ότι το έμβρυο μπορεί να είχε τρισωμία 13, γνωστή και ως σύνδρομο Patau.

Ακολούθησε όμως διαγνωστικός έλεγχος στο αμνιακό υγρό, ο οποίος έδειξε ότι το μωρό δεν είχε την αναμενόμενη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Αυτό το ασύμφωνο αποτέλεσμα έκανε την ιατρική ομάδα στο UCSF να αναρωτηθεί γιατί το αρχικό screening είχε βγει θετικό.

Το «λάθος» αποτέλεσμα στρέφει την έρευνα στη μητέρα

Τα τεστ προγεννητικού ελέγχου με ελεύθερο DNA (cell-free DNA ή cfDNA) εξετάζουν γενετικό υλικό που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου. Αν και σχεδιάστηκαν για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, μέρος του DNA στο δείγμα προέρχεται από την ίδια τη μητέρα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ασυνήθιστα ή ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορεί να σχετίζονται με γενετικό υλικό που προέρχεται από μητρικό κακοήθη όγκο.

Στην περίπτωση της Webb υπήρχε ακόμη ένας λόγος για μεγαλύτερη προσοχή: είχε προηγούμενο ιστορικό μελανώματος σταδίου IA.

Οι γιατροί αποφάσισαν έτσι να διερευνήσουν και τη δική της υγεία.

Η μαγνητική έδειξε βλάβες στο ήπαρ

Η Webb παραπέμφθηκε για περαιτέρω έλεγχο και μια μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε βλάβες στο ήπαρ.

Ακολούθησαν κολονοσκόπηση, βιοψία ήπατος, αξονική τομογραφία και υπερηχογραφικοί έλεγχοι.

Στις 20 Μαΐου 2021, όταν βρισκόταν στην 31η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ήρθε η διάγνωση: καρκίνος του παχέος εντέρου σταδίου 4.

Ήταν μάλιστα τα γενέθλια του συζύγου της, Jon. Εκείνος βρισκόταν στο τηλέφωνο όταν ο γιατρός ανακοίνωσε τη διάγνωση και έσπευσε στο νοσοκομείο.

«Αυτή η εγκυμοσύνη ίσως σου έσωσε τη ζωή»

Η Webb έχει περιγράψει ότι ο γιατρός της κύησης υψηλού κινδύνου της είπε πριν από την εισαγωγή της στο νοσοκομείο ότι η εγκυμοσύνη μπορεί τελικά να της είχε σώσει τη ζωή.

Χωρίς το ασυνήθιστο αποτέλεσμα του προγεννητικού γενετικού ελέγχου, είναι άγνωστο πότε θα είχε εντοπιστεί ο καρκίνος.

Η Webb άρχισε χημειοθεραπεία την επόμενη εβδομάδα. Οι πρώτοι τρεις κύκλοι πραγματοποιήθηκαν με νοσηλεία, ώστε οι γιατροί να μπορούν να παρακολουθούν στενά τόσο την ίδια όσο και το έμβρυο.

Ο γιος της, Levi, γεννήθηκε αργότερα με καισαρική τομή και ήταν υγιής.

Σήμερα συμπληρώνει πέντε χρόνια χωρίς ανιχνεύσιμη νόσο

Σύμφωνα με τη νέα συνέντευξή της, η Webb είναι σήμερα 41 ετών και συμπληρώνει πέντε χρόνια κατά τα οποία οι γιατροί δεν εντοπίζουν στοιχεία ενεργού νόσου.

Για την ίδια, ένα από τα σημαντικότερα ορόσημα είναι ότι μπορεί πλέον να βλέπει τον γιο της να ξεκινά το νηπιαγωγείο — κάτι που, όταν άκουσε για πρώτη φορά τη διάγνωση του καρκίνου σταδίου 4, φοβόταν ότι μπορεί να μην προλάβαινε να ζήσει.

Πώς μπορεί ένα prenatal test να «δει» καρκίνο στη μητέρα;

Είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι το cfDNA/NIPT δεν αποτελεί εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου για καρκίνο.

Το τεστ αναλύει ελεύθερο DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου και χρησιμοποιείται κυρίως για την εκτίμηση του κινδύνου ορισμένων εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Επειδή όμως στο αίμα κυκλοφορεί και μητρικό DNA, ένας μητρικός όγκος μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να απελευθερώνει DNA με χρωμοσωμικές αλλοιώσεις και να προκαλεί ασυνήθιστα ή ασύμφωνα αποτελέσματα.

Η διεθνής βιβλιογραφία αναγνωρίζει πλέον τη μητρική κακοήθεια ως μία από τις πιθανές, αλλά σπάνιες, αιτίες ψευδώς θετικών ή άτυπων αποτελεσμάτων του cfDNA screening.

Το NIPT/cfDNA είναι εξέταση διαλογής και όχι διαγνωστική εξέταση. Ένα θετικό ή ασύμφωνο αποτέλεσμα χρειάζεται την κατάλληλη επιβεβαίωση και ιατρική αξιολόγηση.

---

Πρώτη δημοσίευση: 20/09/2026 – Σύνταξη: medlabnews.gr – Νεότερη ενημέρωση: 20/09/2026

Πηγές: Newsweek, Fight Colorectal Cancer, Society for Maternal-Fetal Medicine, PubMed.