150 ραντεβού σε 49 ειδικούς και καμία απάντηση – Απελπισμένη μητέρα στράφηκε στο ChatGPT και βρήκαν τη σπάνια πάθηση της 7χρονης

επιμελεια medlabnews.gr iatrikanea

Μια μητέρα στις ΗΠΑ, έχοντας περάσει χρόνια αναζητώντας απαντήσεις για τα ανεξήγητα προβλήματα υγείας της κόρης της, αποφάσισε τελικά να χρησιμοποιήσει το ChatGPT για να βάλει σε τάξη έναν τεράστιο όγκο ιατρικών δεδομένων.

Η ιστορία της 7χρονης σήμερα Olivia Eaton δεν είναι απλώς ακόμη μία περίπτωση χρήσης της τεχνητής νοημοσύνης στην υγεία. Η οικογένειά της είχε φτάσει κάποια περίοδο να διαχειρίζεται περισσότερα από 150 ιατρικά ραντεβού τον χρόνο και 49 διαφορετικούς ειδικούς, χωρίς να υπάρχει μία διάγνωση που να εξηγεί όλα όσα συνέβαιναν στο παιδί.

Η Olivia είχε παρουσιάσει προβλήματα από πολύ μικρή ηλικία. Απέτυχε στο νεογνικό τεστ ακοής, παρουσίαζε σημαντική καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη και αρρώσταινε πολύ συχνά.

Στους εννέα μήνες δεν μπορούσε ακόμη να καθίσει μόνη της, ενώ αργότερα η οικογένεια διαπίστωσε ότι οι λοιμώξεις διαρκούσαν ασυνήθιστα πολύ και ακόμη και μικρές πληγές αργούσαν να επουλωθούν.

Οι γιατροί εξέτασαν διάφορα ενδεχόμενα, μεταξύ των οποίων μυϊκές και παθήσεις του συνδετικού ιστού, χωρίς όμως να προκύπτει μία εξήγηση που να συνδέει όλα τα συμπτώματα.

Η μητέρα έβαλε τα ιατρικά δεδομένα στο ChatGPT

Η Hilary Eaton δεν ήταν ένας τυχαίος χρήστης. Είναι επιστήμονας με PhD στη μοριακή βιολογία του καρκίνου και είχε πραγματοποιήσει μεταδιδακτορική έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Harvard. Ο σύζυγός της είναι επίσης επιστήμονας και computational biologist.

Το 2023 το ζευγάρι πλήρωσε περίπου 4.500 δολάρια για αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος των τεσσάρων μελών της οικογένειας.

Έχοντας πλέον τεράστιο όγκο εργαστηριακών, γενετικών και κλινικών πληροφοριών, η μητέρα άρχισε να τις επεξεργάζεται με τη βοήθεια του ChatGPT.

Δεν του ζήτησε απλώς «τι έχει η κόρη μου».

Τροφοδοτούσε το σύστημα με εξετάσεις, παρατηρήσεις, ιατρικό ιστορικό και γενετικά δεδομένα και του ζητούσε να αναζητά συσχετίσεις και να της υποδεικνύει επιστημονικές δημοσιεύσεις που η ίδια στη συνέχεια μπορούσε να ελέγξει.

Το πρώτο στοιχείο: η ανοσοανεπάρκεια

Όταν ανέβασε εξετάσεις που έδειχναν χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων, το ChatGPT ανέφερε ως μία πιθανότητα την Common Variable Immunodeficiency – CVID, μια μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας.

Αυτό δεν αποτέλεσε την τελική διάγνωση.

Ήταν όμως ένα στοιχείο που έδωσε στην οικογένεια μια νέα κατεύθυνση για να συζητήσει με τους γιατρούς.

Η περαιτέρω διερεύνηση των γενετικών δεδομένων και νέος κλινικός και εργαστηριακός έλεγχος οδήγησαν τελικά σε μία πολύ πιο σπάνια εξήγηση.

Η σπάνια πάθηση που τελικά εντοπίστηκε

Η Olivia διαγνώστηκε με Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS), γνωστό και ως CSNK2A1-related neurodevelopmental syndrome.

Πρόκειται για μια σπάνια γενετική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο CSNK2A1.

Το σύνδρομο μπορεί να συνδέεται με καθυστέρηση της κινητικής και γλωσσικής ανάπτυξης, υποτονία, δυσκολίες στη σίτιση, διαταραχές ύπνου και, σε ορισμένους ασθενείς, επιληπτικές κρίσεις και ανοσολογικές διαταραχές.

Στην περίπτωση της Olivia οι γιατροί θεώρησαν ότι η γενετική διαταραχή θα μπορούσε να σχετίζεται και με τη μειωμένη ικανότητα παραγωγής αντισωμάτων.

Από τις συνεχείς αρρώστιες στις μόλις τρεις ημέρες απουσίας

Η Olivia άρχισε να λαμβάνει μηνιαίες ενδοφλέβιες εγχύσεις ανοσοσφαιρίνης υπό ιατρική παρακολούθηση.

Σύμφωνα με τη μητέρα της, η αλλαγή ήταν εντυπωσιακή.

Πριν από την αντιμετώπιση των ανοσολογικών προβλημάτων, το παιδί απουσίαζε τόσο συχνά από το σχολείο ώστε η οικογένεια δεχόταν ακόμη και ειδοποιήσεις για τις πολλές απουσίες.

Την επόμενη σχολική χρονιά έχασε μόλις τρεις ημέρες μαθημάτων.

Το ChatGPT υπέδειξε και μία ερώτηση για EEG

Η οικογένεια συνέχισε να χρησιμοποιεί την τεχνητή νοημοσύνη ως εργαλείο προετοιμασίας πριν από τα ιατρικά ραντεβού.

Όταν αργότερα η Olivia εμφάνισε ασυνήθιστες ακούσιες κινήσεις, η μητέρα ζήτησε από το ChatGPT να τη βοηθήσει να προετοιμαστεί για την επίσκεψη σε νευρολόγο.

Μεταξύ των θεμάτων που πρότεινε να συζητήσει με τον γιατρό ήταν και το ενδεχόμενο ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (EEG).

Η μητέρα το έθεσε στον νευρολόγο και, μετά την κλινική αξιολόγηση, αποφασίστηκε να πραγματοποιηθεί η εξέταση.

Το EEG κατέγραψε μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ακολούθησε η κατάλληλη ιατρική αντιμετώπιση και, σύμφωνα με την οικογένεια, η Olivia άρχισε επιτέλους να κοιμάται ολόκληρη τη νύχτα.

Το σημείο που δείχνει και τον κίνδυνο της AI

Η ίδια ιστορία περιλαμβάνει όμως και μια σημαντική προειδοποίηση.

Κατά την αναζήτηση πιθανών γενετικών μεταλλάξεων, το ChatGPT είχε κάποια στιγμή επισημάνει ένα γονίδιο που συνδεόταν στη βιβλιογραφία με εξαιρετικά σοβαρή νόσο.

Οι γονείς πανικοβλήθηκαν.

Αργότερα αποδείχθηκε ότι τα δεδομένα γονιδιωματικής αλληλούχησης που είχαν δοθεί στο σύστημα περιείχαν σφάλμα και ότι η Olivia δεν είχε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Το περιστατικό αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα του βασικού προβλήματος: ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης μπορεί να επεξεργαστεί γρήγορα τεράστιες ποσότητες πληροφοριών, αλλά αν τα δεδομένα που λαμβάνει είναι λανθασμένα ή αν η απάντησή του δεν επαληθευτεί επιστημονικά, μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένα συμπεράσματα.

Δεν «διέγνωσε» το ChatGPT την Olivia

Αυτό είναι ίσως και το σημαντικότερο στοιχείο της ιστορίας.

Το ChatGPT δεν έκανε την επίσημη διάγνωση και δεν αντικατέστησε τους γιατρούς.

Βοήθησε όμως δύο γονείς με επιστημονικό υπόβαθρο να οργανώσουν χρόνια ιατρικών πληροφοριών, να εντοπίσουν πιθανούς συσχετισμούς και να διατυπώσουν πιο συγκεκριμένες ερωτήσεις προς τους θεράποντες γιατρούς.

Οι πιθανές διαγνώσεις και τα γενετικά ευρήματα ελέγχθηκαν στη συνέχεια από γιατρούς και κλινικά εργαστήρια.

Ο Arjun Manrai, αναπληρωτής καθηγητής Βιοϊατρικής Πληροφορικής στην Ιατρική Σχολή του Harvard, εξήγησε στην Boston Globe ότι οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να αποτελούν ιδιαίτερα ενδιαφέρουσα εφαρμογή για τέτοιου είδους συστήματα, επειδή συχνά υπάρχουν τεράστιες ποσότητες πληροφοριών αλλά λείπει η σύνδεση που θα οδηγήσει στη σωστή διαφορική διάγνωση.

Η περίπτωση της Olivia δείχνει επομένως όχι τόσο ένα μέλλον όπου η τεχνητή νοημοσύνη αντικαθιστά τον γιατρό, αλλά ένα μοντέλο όπου μπορεί να λειτουργεί ως εργαλείο οργάνωσης, αναζήτησης συσχετίσεων και υποστήριξης της συζήτησης ασθενούς και ιατρικής ομάδας.