Ευρωπαϊκή έγκριση για νέα θεραπεία στο σύνδρομο Rett από την ηλικία των 5 ετών

medlabnews.gr iatrikanea

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει κυρίως κορίτσια και συνδέεται με σημαντικές επιπτώσεις στην επικοινωνία, την κίνηση και την καθημερινή λειτουργικότητα. Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, οι θεραπευτικές επιλογές για τα βασικά συμπτώματά της στην Ευρωπαϊκή Ένωση ήταν μέχρι σήμερα ιδιαίτερα περιορισμένες.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε νέα θεραπεία για τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας 5 ετών και άνω. Η απόφαση βασίστηκε, μεταξύ άλλων, στα αποτελέσματα μελέτης Φάσης 3, ενώ η θεραπεία έχει πλέον άδεια κυκλοφορίας και στα 27 κράτη μέλη της ΕΕ.

Η έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής

Η Acadia Pharmaceuticals Inc. (Nasdaq: ACAD), με έδρα το San Diego, ανακοίνωσε στις 24 Αυγούστου 2026 ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας στη νέα θεραπεία για τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett σε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς ηλικίας 5 ετών και άνω.

Με την απόφαση αυτή, η θεραπεία αποτελεί την πρώτη και μοναδική θεραπεία που έχει εγκριθεί για το σύνδρομο Rett στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ).

«Η έγκριση της σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προόδου για την κοινότητα του συνδρόμου Rett στην ΕΕ και προωθεί την αποστολή μας να προσφέρουμε αυτή τη καινοτόμο θεραπεία σε ασθενείς και οικογένειες που αντιμετωπίζουν εδώ και καιρό σημαντικές ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες», δήλωσε η Catherine Owen Adams, Chief Executive Officer της Acadia. «Για τους ανθρώπους που ζουν με το σύνδρομο Rett, μια καταστροφική, σπάνια νευροαναπτυξιακή ασθένεια, δεν υπήρχαν εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές στην ΕΕ. Είμαστε υπερήφανοι που κάνουμε την θεραπεία διαθέσιμη και προσβλέπουμε να υποστηρίξουμε ασθενείς, φροντιστές και παρόχους υγειονομικής φροντίδας να αποκτήσουν πρόσβαση στη θεραπεία.»

Η άδεια κυκλοφορίας στην ΕΕ βασίστηκε κυρίως στα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3 LAVENDER™, η οποία έδειξε στατιστικά σημαντικές και κλινικά ουσιαστικές βελτιώσεις στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett.

Οι βελτιώσεις αξιολογήθηκαν με βάση τα συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία του Ερωτηματολογίου Συμπεριφοράς για το Σύνδρομο Rett (RSBQ) και της κλίμακας Κλινικής Σφαιρικής Εντύπωσης-Βελτίωσης (CGI-I).

«Το σύνδρομο Rett επιβαρύνει πολύ τα άτομα, τις οικογένειες και τους φροντιστές, ωστόσο οι επιλογές θεραπείας παραμένουν εξαιρετικά περιορισμένες», δήλωσε η Καθ. Nadia Bahi, MD, PhD, Παιδιατρική Νευρολογία στο Necker Enfants Malades University Hospital, Paris Cité University, Παρίσι, Γαλλία. «Η σημερινή έγκριση στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι ένα σημαντικό ορόσημο που αναγνωρίζει τη σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη σε αυτήν τη σπάνια νόσο. Παρέχει στους κλινικούς ιατρούς μια νέα επιλογή που βοηθά στην αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων και αντιπροσωπεύει πρόοδο για την κοινότητα ασθενών με Rett.»

Η θεραπεία έχει πλέον λάβει άδεια κυκλοφορίας και στα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.

Ως επόμενο βήμα, η Acadia θα ξεκινήσει διαπραγματεύσεις τιμολόγησης και αποζημίωσης με τις αρμόδιες αρχές, προκειμένου να εξεταστεί η διάθεση της θεραπείας στους ασθενείς σε ολόκληρη την ΕΕ.

Τι είναι το σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια και σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου μία στις 10.000 έως 15.000 γεννήσεις κοριτσιών παγκοσμίως.

Συνήθως, ένα παιδί με σύνδρομο Rett παρουσιάζει αρχικά φαινομενικά φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι την ηλικία των 6 έως 18 μηνών. Σε αυτό το στάδιο, η ανάπτυξη αρκετών δεξιοτήτων μπορεί να αρχίσει να επιβραδύνεται ή να σταματά.

Ακολουθεί συνήθως μια περίοδος παλινδρόμησης, κατά την οποία το παιδί χάνει δεξιότητες επικοινωνίας που είχε αποκτήσει, καθώς και τη σκόπιμη χρήση των χεριών του. Στη συνέχεια μπορεί να ακολουθήσει φάση σταθεροποίησης, κατά την οποία ενδέχεται να παρατηρηθεί ήπια ανάκαμψη ως προς τα γνωστικά ενδιαφέροντα, ενώ οι σωματικές κινήσεις παραμένουν σοβαρά περιορισμένες.

Καθώς τα άτομα μεγαλώνουν, μπορεί να εμφανίσουν περαιτέρω κινητική επιδείνωση, η οποία ενδέχεται να συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Το σύνδρομο Rett προκαλείται συνήθως από γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2.4 Σε προκλινικές μελέτες, η ανεπάρκεια της λειτουργίας του MeCP2 θεωρείται ότι οδηγεί σε έκπτωση της συναπτικής επικοινωνίας και της πλαστικότητας του εγκεφάλου. Τα ελλείμματα στη συναπτική λειτουργία ενδέχεται να συνδέονται με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Rett.

Στα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί επίσης να περιλαμβάνονται στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών, όπως το στρίψιμο των χεριών και τα παλαμάκια, καθώς και διαταραχές της βάδισης.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Rett συνήθως φτάνουν στην ενήλικη ζωή και χρειάζονται εντατική φροντίδα σε 24ωρη βάση. Η νόσος συνδέεται με σημαντική σωματική, ψυχολογική, κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση, επηρεάζοντας σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των φροντιστών τους.

Η νέα θεραπεία

Στο σύνδρομο Rett, τα επίπεδα του αυξητικού παράγοντα παρόμοιου με την ινσουλίνη 1 (IGF-1) στον εγκέφαλο είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά, γεγονός που θεωρείται ότι επηρεάζει τη λειτουργία των νεύρων.

Το IGF-1 είναι μια ορμόνη που διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η δραστική ουσία της νέας θεραπείας αποτελείται από ένα μόριο που προέρχεται από το IGF-1.

Διαβάστε επίσης:

Σύνδρομο RETT. Γιατί επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια; Ποια τα στάδια του συνδρόμου;